A Cada Passo Importa, da farmacêutica Sarepta, conta a história de Edu, um menino com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética que afeta principalmente os músculos e que tem sérias consequências na expectativa de vida. Nas historinhas, o novo personagem da Turma da Mônica encara situações comumente enfrentada por esses meninos, como perda de fôlego e uso de cadeira de rodas, além de dar boas explicações sobre a origem, progressão e tratamento da doença.

Outra iniciativa é a das estudantes Carolina Viana, Deborah Cunha e Dayse Santana, da Escola Paulista de Enfermagem da Unifesp. A história de Mendelino busca explicar a síndrome de Marfan, que provoca alterações na visão e problemas cardíacos. Os pacientes tendem a ser altos e magros, com dedos e membros compridos.

Aqui no blog também já falamos sobre a série DII Sem Máscaras, uma iniciativa da farmacêutica Takeda que ajuda a entender as doenças inflamatórias intestinais como a doença de Chron e a retocolite ulcerativa.

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Eles têm a doença conhecida como PAF, a polineuropatia amiloidótica familiar (ou paramiloidose).  Na ação, as histórias são contadas por árvores, que exibem as imagens dos rostos de pacientes, que se movem e piscam.

“Eu tinha 34 anos quando descobri a PAF. Foi outro dia, dois anos atrás. A gente faz tantos planos nessa época da vida, né? Estudar, terminar o MBA, tentar um intercâmbio… Hoje, meus sonhos são outros. Voltar a dançar, por exemplo. Eu amo dançar. Ou ter mais liberdade para brincar com as minhas sobrinhas, com o meu afilhado. Abaixar e levantar tranquilamente. Parece tão simples, não? […] Eu fui diagnosticada muito cedo e o meu pai não teve essa chance. Ele se foi aos 49 anos. Mas eu estou aqui, eu quero viver bem”, diz um trecho de um dos depoimentos.

Veja um vídeo sobre a campanha, que conta com a obra da artista visual Roberta Carvalho:

Após o diagnóstico, que geralmente se dá entre os 30 e 40 anos, as pessoas morrem após cerca de uma década, se não houver tratamento. No momento, há uma droga aprovada, o tafamidis, que freia a progressão da doença, e outras ainda em fase de desenvolvimento.

A causa da PAF é a mutação em uma proteína produzida pelo fígado, a transtirretina (TTR). Na pessoa doente, essas proteínas são instáveis, o que faz que elas se acumularem em diversos tecidos do organismo, atrapalhando o funcionamento normal. Se um dos pais tem a doença, a chance de passar para um filho é de 50%.

Entre os sintomas iniciais estão formigamentos, perda de sensibilidade e dormência de membros. Também pode comprometer olhos, coração, rins, intestino e sistema urinário.

A provável origem da paramiloidose é a cidade de Póvoa do Varzim, em Portugal (leia essa história na Folha). Conhecida também como doença dos pezinhos, a PAF teria afetado até mesmo figuras históricas como Eça de Queiroz e se difundido pelo país, de acordo com as rotas comerciais, chegando até mesmo a colônias, como o Brasil.

A campanha Pausa na PAF é fruto de uma parceria entre a Associação Brasileira de Paramiloidose e a Pfizer, fabricante do tafamidis (Vyndaqel).

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A iniciativa é da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e tem apoio da farmacêutica Pfizer. As obras são assinadas pelo artista Eduardo Srur, que até então não conhecia a doença.
Ele explica que as “sensações estranhas” sentidas por quem tem a doença serviram de inspiração: inúmeros insetos andando sobre um dos pés remetem ao formigamento; travesseiros sob a sola, ao ‘adormecimento’ e a sensibilidade aumentada é representada por um pé sobre brasa.

As esculturas são de fibra de vidro, material resistente capaz de suportar as insistentes “interações” dos transeuntes, que sentam, se apoiam e escalam os objetos, que estão em locais como o Largo da Batata e próximo à estação Cidade Jardim.

“Esses pés gigantes funcionam como uma provocação que faz a pessoa parar, pausar o cotidiano para conhecer o tema pela primeira vez”, diz Srur. “A arte tem essa capacidade de potencializar o conhecimento, ajudando na conscientização de um problema que é médico, científico”. A campanha de conscientização é divulgada em redes sociais com a hashtag #PausaNaPAF.

ORIGEM

Acary Oliveira, professor da Unifesp e membro da ABN, explica que a doença tem raízes portuguesas, tendo origem provável na pequena cidade de Póvoa de Varzim e que ela pode ter chegado ao Brasil já com os primeiros imigrantes da terrinha.

A PAF, segundo estimativas, afeta uma em cada 100 mil pessoas (o número real pode ser maior), e é causada pelo acúmulo anormal de uma proteína em várias partes do organismo, como rins e nervos.

As “sensações estranhas” representadas por Srur são sintomas de nervos doentes. A PAF também é conhecida como “doença dos pezinhos”, já que os pés sofrem primeiro. O quadro se agrava com diarreia, perda de peso, e dificuldade para andar. Os pacientes morrem cerca de dez anos após o diagnóstico.

Recentemente, diz Oliveira, têm surgido boas novidades para as famílias que tem essa alteração genética. Além de uma droga recentemente aprovada (tafamidis), que freia a progressão da doença, há tratamentos em estágios avançados de testes que podem interromper o ciclo da doença, impedindo o acúmulo indesejado de proteína.

Entre as possibilidades está a edição do gene de uma enzima importante nesse metabolismo. “É uma época em que o ‘cabo das tormentas’ pode se tornar um ‘cabo da boa esperança'”, diz o professor, em alusão às grandes navegações portuguesas.

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O problema é que o que o câncer tem de avassalador, também tem de complexo. São dezenas de doenças diferentes rotuladas como câncer –com drogas e abordagens mais (ou menos) efetivas para cada caso.

A grande conquista da oncologia nos últimos anos foi a consolidação da imunoterapia para o combater essas moléstias. E isso mudou um pouco esse panorama de que cada tipo de câncer tem apenas um restrito conjunto de abordagens capaz de tratá-lo.

Os imunoterápicos (que são anticorpos produzidos para atacar/neutralizar alvos específicos –leia mais aqui e aqui) se tornaram a grande aposta da área oncológica das indústrias farmacêuticas não só porque conseguem estender a sobrevida dos pacientes, mas também por serem versáteis em atuar sobre vários tipos de tumor.

Os mesmos imunoterápicos que estimulam a ação do sistema imunológico contra um câncer de pulmão também podem ser particularmente eficazes no tratamento de melanoma, por exemplo.

No entanto, os especialistas da área não pensam que os imunoterápicos vão dar conta de todo e qualquer câncer –e nem que irão substituir completamente os quimioterápicos convencionais ou a radioterapia. Uma pena.

CORAÇÃO

Mesmo com o “favoritismo” do câncer como candidato a receber uma cura, talvez a maior parte de nós morra de doenças cardiovasculares, como infarto e derrame.

Apesar de constantes e até significativos incrementos na maneira de conduzir esses quadros (como a injeção de microbolhas e as já bastante respaldadas estatinas), a melhor maneira de evitar essas situações é adotar um estilo de vida que inclui hábitos alimentares adequados e atividade física e momentos de relaxamento em uma quantidade otimizada.

Quando acontece algo, muitas vezes não há tempo para agir. Nessa área, prevenção é a chave –nada de nova cura em 2017.

GENES

Guardei o melhor para o final. As doenças mais fáceis de serem curadas são aquelas com uma causa muito bem definida.

Se uma pessoa, por exemplo, vive em um local úmido, embolorado, a chance de ter tuberculose aumenta bastante. Removê-la do local, ou promover uma transformação de forma a arejar e permitir a entrada do sol no imóvel diminui sobremaneira a incidência da doença (veja uma reportagem a respeito).

Outros casos de bons candidatos a terem uma cura são doenças infecciosas para as quais existem vacinas. Para breve (não necessariamente em 2017), podemos esperar uma importante redução dos casos de dengue, por causa da vacina já lançada (da Sanofi) e das que ainda ainda estão sendo estudadas (como a do Instituto Butantan e a da farmacêutica Takeda).

Logo virão vacinas contra zika também –já se estuda uma modalidade pentavalente, com o imunizante atuando contra os quatro tipos de vírus da dengue (DENV1 a DENV4) mais o vírus da zika (ZIKV).

A boa resolução dos surtos de ebola na África é prova de que as vacinas ainda podem trazer muitos benefícios para a humanidade. Quem sabe em 2017 tenhamos uma boa notícia com relação ao combate à Aids, por causa de mais uma delas? A África do Sul está sediando um ensaio clínico.

Por fim, a mais forte esperança é que aquelas doenças causadas por mutações genéticas, como distrofias musculares, hemofilia, daltonismo e algumas síndromes raras possam encontrar  uma cura por meio de  terapia genética (que visa corrigir o erro do DNA nas próprias células humanas). A promessa é que a aplicação da técnica conhecida como Crispr (leia mais a respeito aqui e aqui) resolva esses e muitos outros problemas. A ver em 2017.

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Estima-se que há de 15 a 50 casos em cada 1 milhão de pessoas, embora esse número possa ser muito maior –um estudo australiano viu sinais de hipertensão pulmonar em 9,1% dos participantes de um estudo.

Triste é o fato de que médicos ainda estão pouco treinados para reconhecê-la, fazendo os doentes peregrinarem muito antes de saberem o que têm –piorando o prognóstico e perdendo tempo de vida.

Uma oficina sobre a hipertensão pulmonar que reuniu médicos e pacientes aconteceu no começo do mês na sede da Fundação Favaloro, em Buenos Aires, na Argentina. A fundação tem uma atuação sólida no país tanto na detecção quanto no tratamento da doença.

Basicamente o que acontece é que, por algum motivo, os vasos que levam o sangue venoso do coração ao pulmão são obstruídos. Pode ser um coágulo, uma má-formação ou uma contração indevida (vasos têm músculo em sua composição). A partir daí, o trecho de pulmão adiante deixa de operar adequadamente.

Para o organismo, isso significa menos oxigênio da atmosfera trocado pelo gás carbônico produzido pelo corpo –o que resulta facilmente em cansaço ao se executar alguma atividade física, como andar ou subir uma escada.

O sangue que vai para o pulmão é bombeado pelo coração direito –que é fisiologicamente menor que o coração esquerdo, que se liga à aorta e bombeia sangue para todo o resto do corpo. Com uma oclusão no caminho natural do sangue, o coração direito tem que se adaptar a essa sobrecarga, aumentando patologicamente de tamanho, e gerando a hipertensão pulmonar. Veja no esquema abaixo:

A pressão arterial de um pessoa (aquela medida na farmácia, que aumenta no caso de hipertensão arterial) fica na casa dos 120 mmHg por 80 mmHg (12 por 8), podendo variar um pouco para mais ou menos. A pressão da artéria pulmonar (que sai do ventrículo direito do coração e leva sangue venoso aos pulmões) deve ficar na faixa de 15-25 mmHg por 8-15 mmHg, bem menor do que a das outras grandes artérias do organismo (está aí uma das explicações para o coração esquerdo ser fisiologicamente, ordinariamente, maior que o direito).

CANSAÇO

Deixando a aula de fisiologia de lado, o que interessa é que, se essa pressão passar muito dos 25 mmHg, é sinal que algo está  errado. Para aferir essa pressão só tem um jeito: enfiar um cateter lá dentro da artéria pulmonar, o que não é trivial. Antes disso, há exames físicos, laboratoriais e de imagem que podem ser feitos, mas eles não dão a última palavra no diagnóstico.

Para os especialistas da Fundação Favaloro, o maior problema da hipertensão pulmonar é que muitos morrem sem nem terem sido diagnosticados. O maior gargalo a ser superado é justamente a educação de cardiologistas, pneumologistas e outros médicos para detectar precocemente a doença e encaminhar os pacientes para centros de excelência.

Além de falta de ar, os primeiros sinais da doença podem envolver tontura e cansaço, que vão aumentando conforme o tempo passa. A hipertensão pulmonar pode aparecer como uma fadiga sem causa aparente, explica Francisco Klein, chefe do Departamento de Terapia Intensiva do Hospital Universitário da fundação. Em algum momento a pessoa pode precisar usar oxigênio e limitar suas atividades diárias. “É necessário ter um ‘estalo’ que permita o diagnóstico, o que geralmente acaba demorando entre 2,5 e 3 anos”, afirma Klein.

Na média, morria-se após 2,8 anos do diagnóstico. Hoje, esse número é de 5 anos. A enorme fração não diagnosticada (até 80%, segundo estimativas) acabam nem entrando nas estatísticas.

TRATAMENTOS

Existem diversas possibilidades de tratamentos para os também diversos tipos de hipertensão pulmonar. Uma delas é a cirúrgica: os médicos acessam os vasos entupidos com coágulos e os desentopem “na marra”, restabelecendo boa parte do fluxo sanguíneo. Há, claro, os casos em que não dá para mexer muito –o tecido já estaria bastante prejudicado; os coágulos, inacessíveis. Aí só com medicamentos ou, em alguns casos, transplante de pulmão.

A abordagem medicamentosa basicamente tenta dilatar os vasos, fazendo com que o sangue passe com menos dificuldade pelas regiões obstruídas. Nessa linha, uma das novidades é a molécula riociguate, droga de uma nova classe de medicamentos que age na maquinaria regulatória das células musculares, auxiliando o músculo a manter um tônus mais baixo.

O remédio vem competir com o sildenafil (princípio ativo do Viagra) e de vários outros de um grupo de drogas que atuam no relaxamento dos vasos. Para os pacientes, o principal entrave do novo tratamento é o preço, que fica na casa de R$ 30 mil mensais (e há ainda drogas mais caras). Para ter acesso às drogas mais novas, se não forem comprá-las, os pacientes ou entram em programas patrocinados pelas indústrias farmacêuticas ou tem de recorrer à justiça.

O riociguate é particularmente eficaz, indicam estudos, para a versão tromboembólica crônica da hipertensão pulmonar (HPTEC), responsável por uma pequena porcentagem dos casos da doença. Já se estuda fazer terapias combinadas (e.g. riociguate + sildenafil), visando melhores resultados, mas ainda faltam estudos conclusivos que avaliem a performance e o risco da alternativa.

*O blogueiro participou do Workshop Latinoamericano de Hipertensão Pulmonar, em Buenos Aires, a convite da Bayer

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